חיפוש מאמרים

11792 מאמרים - מנוע לחיפוש מאמרים - פרסום מאמרים חינם

חפש מאמרים המתחילים באות:    א  ב  ג  ד  ה  ו  ז  ח  ט  י  כ  ל  מ  נ  ס  ע  פ  צ  ק  ר  ש  ת 

    עמוד הבית
»   הוסף מאמר חינם!
»   קישורי מידע
»   הוסף למועדפים
»   הפוך לדף הבית
»   צור קשר
»   פרסום באתר
»   מאמר מעניין בנושא:
פנינה רוזנבלום – רוקדת עם כוכבי הנומרולוגיה...





    קישורי טקסט (לפרטים)




קישור טקסט ממומן | לפרסום -לחץ כאן
עד 15% הנחה על השכרת רכב בחו"ל, מהחברות הגדולות בעולם, לחצו ל Rentingcar

הזמנת מלונות ביעדים האטרקטיבים ביותר ללא עמלות הזמנה!
מאמרים נוספים: הריון לידה הריון ולידה בריאות

נושא המאמר: תסמונת ה- X השביר
מאת: שרגא וקסלר   שמור מאמר למועדפים

מאת ד"ר שרגא וקסלר, גניקולוג, מנתח ומיילד, מנהל מכון "שער לבריאות האישה".

תסמונת ה- X השביר היא הגורם השני בשכיחותו לפיגור שכלי לאחר תסמונת דאון. מאפייני התסמונת הינם: פיגור שכלי, מראה פנים טיפוסי ואשכים גדולים אצל הבנים. שמה של המחלה ניתן לה בגלל שינוי צורני בכרומוזום ה- X הנראה בתנאי תרבית מיוחדים.

בדיקות גנטיות מצאו כי שכיחות הנשאיות באוכלוסיה הבריאה היא כ- 1:250 לפי הדיווחים בספרות ולפי הנתונים שנאספו בארץ מדובר בשכיחות כפולה, בכל העדות בישראל.

הגן הגורם למחלה נמצא על כרומוזום ה- X. בגן זה יש אזור בו קיים רצף בסיסים (CGG) שחוזר פעמים רבות. מספר החזרות של אותו מקטע ניתן למדידה כמותית. ניתן לחלק את האוכלוסיה בהתאם למספר החזרות של המקטע בגן לשלושה תחומים:

התחום התקין - עד 49 חזרות.
תחום הנשאות (פרהמוטציה או מוטציה חלקית) - 199 - 50 חזרות.
תחום המחלה (מוטציה מלאה) - מעל 200 חזרות. במצב זה 100% מהבנים ורק כ- 50% מהבנות מראים הפרעה התפתחותית.
על מנת שהתסמונת תתבטא אצל הצאצא אין די בכך שהאם הנשאית תעביר כרומוזום ה- X המכיל את הפרהמוטציה, אלא חייב להתרחש גם תהליך של הגברה במספר החזרות אל מעבר ל- 200 חזרות.

הגברה שכזאת מתרחשת רק בעת המעבר מאם לצאצאיה וככל שמספר החזרות אצל האם רב יותר, כן גדל הסיכון לצאצא חולה. אנו ממליצים רק לנשים לבצע את הבדיקה ולא לבעלים, מאחר וגבר יכול להעביר מצב תקין או לכל היותר של מצב נשאות לבתו. יש לזכור כי אב נשא אינו יכול להעביר לבן את הפגם היות והוא מוריש לו את הכרומוזום ה- Y. כשמספר החזרות מגיע ל- 200 חל מתילציה של אזור מסוים בגן והוא אינו פעיל יותר.

בספרות מדווח שמספר החזרות המינימלי בו חלה הגברה מנשאות למצב מחלה הוא 59 חזרות אצל האם. אולם מכיוון שהאזור שבין 50 ל - 58 נחשב כבר לא יציב ויש סיכון להגברה במספר החזרות, מוזמנות נשים אלה ליעוץ ורובם מבצעות אבחון טרום לידתי.

מספר החזרות ניתן למדידה אצל העובר בבדיקת מי שפיר או סיסי שיליה.

משך הבדיקה בדם האם הינו כ- 5 שבועות, בסיסי שיליה כ- 3-4 שבועות ובמי שפיר 7-8 שבועות.

www.gozalim.co.il


מאמר זה נוסף לאתר "ארטיקל" מאמרים ע"י שרגא וקסלר שאישר שהוא הכותב של מאמר זה ושהקישור בסיום המאמר הוא לאתר האינטרנט שבבעלותו, מפרסם מאמר זה אישר בפרסומו מאמר זה הסכמה לתנאי השימוש באתר "ארטיקל", וכמו כן אישר את העובדה ש"ארטיקל" אינם מציגים בתוך גוף המאמר "קרדיט", כפי שמצוי אולי באתרי מאמרים אחרים, מלבד קישור לאתר מפרסם המאמר (בהרשמה אין שדה לרישום קרדיט לכותב). מפרסם מאמר זה אישר שמאמר זה מפורסם אולי גם באתרי מאמרים אחרים בחלקו או בשלמותו, והוא מאשר שמאמר זה נוסף על ידו לאתר "ארטיקל".

צוות "ארטיקל" מצהיר בזאת שאינו לוקח או מפרסם מאמרים ביוזמתו וללא אישור של כותב המאמר בהווה ובעתיד, מאמרים שפורסמו בעבר בתקופת הרצת האתר הראשונית ונמצאו פגומים כתוצאה מטעות ותום לב, הוסרו לחלוטין מכל מאגרי המידע של אתר "ארטיקל", ולצוות "ארטיקל" אישורים בכתב על כך שנושא זה טופל ונסגר.

הערה זו כתובה בלשון זכר לצורך בהירות בקריאות, אך מתייחסת לנשים וגברים כאחד, אם מצאת טעות או שימוש לרעה במאמר זה למרות הכתוב לעי"ל אנא צור קשר עם מערכת "ארטיקל" בפקס 03-6203887.

בכדי להגיע לאתר מאמרים ארטיקל דרך מנועי החיפוש, רישמו : מאמרים על , מאמרים בנושא, מאמר על, מאמר בנושא, מאמרים אקדמיים, ואת התחום בו אתם זקוקים למידע.

 

 

 






 

 להשכיר רכב

 הזמנת מלון בחו"ל

 הזמנת מלון בישראל

 אתר איי יוון

 מדריך איטליה

 מלונות בניו יורק

 מדריך לאס וגאס

 המלצות על נופש

 המלצות על פריז

נדל"ן ביוון


 
 
 

 

איי יוון | אתונה |  עסקים למכירה | גרפולוגיה משפטית | כרתים | איטליה | הזמנת מלון | מטבחי יוקרה | חבל זגוריה | זמן טיסה |  הזמנת טיסה | השכרת רכב בחו"ל

 

 

 

 

 

ארטיקל מאמרים 2015 - 2006  clickgoseo@gmail.com מנוע חיפוש מאמרים ארטיקל, כבר בן 8 שנים!